利用高通量平臺,對不同個體或群體的全基因組進行測序,并通過生物信息學手段挖掘遺傳變異,包括較大的結構變異。其測序周期短,數據覆蓋均勻,可檢測拷貝數變異、結構變異、融合基因、病毒整合位點及非編碼區突變。為篩選疾病致病基因、研究遺傳機制和推斷種群進化提供重要信息。
標準分析
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個性化分析
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1. 數據質控
2. 序列比對
3. 變異檢測:SNP/InDel/CNV/SV/變異位點篩選
4. 基因組變異Circos圖展示
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(一) 多樣本變異位點異同分析
(二) 致病候選基因篩查預測
(三) 新生突變篩選及分析
(四) 候選基因富集分析
(五) 調控網絡分析
(六) 腫瘤基因組分析
1. 驅動基因/致病機理分析
2. 易感基因分析
3. 異質性分析
4. 病毒整合分析
(七) 個性化圖形展示
(八) 臨床數據整合分析
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